FDA 批准首个 CRISPR/Cas9 基因编辑疗法 Casgevy，用于治疗镰状细胞病（SCD）。Casgevy 定价为 220 万美元，它被批准用于治疗 12 岁及以上复发性血管闭塞危象（VOC）的镰状细胞病患者。镰状细胞贫血病是一种由遗传突变引起的疾病，异常的血红蛋白使患者的红细胞变得容易连接在一起，将红细胞从正常的柔性圆形转变成坚硬的月牙形，犹如镰刀状。这些畸形细胞会堵塞血管，导致血管闭塞、损伤血管壁，造成威胁生命的血栓。Casgevy 是一种体外基因编辑疗法，通过 CRISPR/Cas9 基因组编辑来修饰患者的造血干细胞。CRISPR/Cas9 可以被引导到目标区域切割DNA，从而准确编辑（去除、添加或替换）切割的 DNA。修饰后的造血干细胞被移植回患者体内，在骨髓内植入并增加胎儿血红蛋白（HbF）的产生。胎儿血红蛋白是一种完全健康，可以正常携带氧气的血红蛋白，但只在胎儿发育过程中产生，胎儿出生后它的表达通路就被关闭了。在镰状细胞病患者中，胎儿血红蛋白水平升高可防止红细胞镰状病变。

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapies-treat-patients-sickle-cell-disease
https://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/12/513985.shtm