2013 年 5 月 14 日，美国知名演员安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）在《纽约时报》上发表《我的医疗决定（My Medical Choice）》一文，向外界披露了自己在早前的基因检测中得知，自己的基因组中携带了会大幅提高乳腺癌和卵巢癌患病率的缺陷基因—— BRCA1 基因，并于 2 月 2 日至 4 月 20 日期间接受一系列的治疗，让自己未来患上乳腺癌的几率从 87% 下降至不足 5%。手术成功后，朱莉继续活跃在影坛，为观众们奉上了许多优秀的作品。

根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）于本年初发布的 2020 年全球最新癌症负担数据，2020 年全球新发癌症病例共 1929 万例，其中乳腺癌以全球约 226 万的发病总人数，超过肺癌（全球发病人数 220 万）成为 2020 年的全球第一大癌症；因患乳腺癌而死亡的病例则有 68 万例，位居癌症死亡人数第五。

目前临床有一系列用于评估乳腺癌患癌风险的因素，其中能很大程度上帮助评估早期患癌风险乃至辅助临床确诊的，就有通过 NGS（即 Next Generation Sequencing，又名High-Throughput Sequencing，高通量测序）测定乳腺癌基因突变这一项。

注：有相关顾虑的读者可以借助 乳腺癌风险评估工具 进行自我评估。

安吉丽娜·朱莉所接受的用于筛查乳腺癌基因的高通量测序，本质上就是一种基因检测技术，属于「医疗级的基因检测」，和我们平时在微信小程序、网商平台所见到的「消费级的基因检测」，是同一种技术在不同领域的运用。

既然基因检测这么「神」的话，我们是否也可以通过寄一管唾液到检测机构，就查出来以后会患什么癌症并加以防范，或是给孩子做一次检测，就知道孩子有什么天赋从而以后着重从哪些方面去培养孩子呢？

关于这些问题，我希望在阅读完本文之后，你能找到你想要的答案。

什么是基因检测

得益于中学生物基础教育的普及，以及大量相关的影视作品的涌现，基因、染色体、遗传、突变等遗传学概念对于当代人而言并不陌生，在此仍赘述一下，以便加深对后文的理解。有相关知识储备的读者可以先行跳过这一章节。

注：本文出现的名词解释大多数出自人民卫生出版社的《医学遗传学（第 7 版）》，部分来自相关的学术期刊。

要了解基因检测是干什么的，有什么用，首先我们就要知道什么是基因。