Le gusta tanto el mar, que estuvo a punto de ser farero. La opción de convertirse en marinero también se le pasó por la cabeza en más de una ocasión. Pero, finalmente, lo que Ángel Carracedo (Santa Comba, A Coruña, 1955) consiguió fue convertirse en «pescador de genes». Y no en uno cualquiera.

El director de la Fundación Gallega de Medicina Genómica, catedrático de Medicina Legal y director del Grupo de Genómica del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela, entre otros muchos cargos, es uno de los científicos de mayor impacto en todo el mundo tanto en el ámbito de la Genética Forense como en la Genética Clínica.

Muchas de las pruebas que hoy en día se hacen en los laboratorios forenses de todo el mundo llevan su firma. Ha contribuido a esclarecer algunos de los casos penales más sonados. Y, además, también ha descubierto nuevos genes y variantes genéticas implicadas en múltiples trastornos: desde el cáncer a la esquizofrenia, pasando por las enfermedades raras o las cardiovasculares, una tarea en la que sigue embarcado.

Sus aportaciones son tan amplias y variadas que bien parece un sabio renacentista. Pero cuando escucha el apelativo de «Leonardo Da Vinci de la Genética», él enseguida niega con la cabeza y se quita importancia.

«La Genética es la misma. Yo tuve la suerte de vivir primero una revolución en Genética Forense que después ha ido trasladándose también a la Genética Clínica», señala Carracedo, que cierra un poco los ojos cuando sonríe y es tremendamente humilde.

Dice que tuvo «la fortuna de subirse al carro de todas las revoluciones consecutivas» que se produjeron en la Genética, pero la realidad es que muchos de esos carros los ha comandado él.

Por ejemplo, los de la innovación e introducción de nuevas tecnologías para la identificación forense. Los kits que se emplean en todos los laboratorios forenses del mundo incluyen marcadores descubiertos por el equipo de Carracedo.

También es mérito suyo la introducción del estudio del ADN mitocondrial en la práctica forense, así como la determinación de la ancestralidad, entre otros avances del fenotipado forense por ADN, es decir, la capacidad de determinar las características individuales de una persona a partir de una muestra biológica.

De su mano, Santiago de Compostela se convirtió en un punto clave en el mapa de la Genética; un referente cuya ayuda han pedido especialistas de todo el mundo.

La determinación de la ancestralidad permitió dar con el culpable en el crimen de Eva Blanco

Se nota que no le gusta hablar de casos forenses particulares, que prefiere centrarse en «la importancia de la investigación para poder ayudar en delitos no resueltos», pero a través de su trayectoria pueden repasarse hitos clave en la historia de la justicia reciente a escala global.

«La primera vez que se empleó el estudio del cromosoma Y en un caso forense en el mundo lo hicimos nosotros, en el llamado caso Baneheia [la agresión sexual y asesinato de dos niñas en Kristiansand, Noruega, en el año 2000], que terminó con la identificación de los dos culpables», recuerda Carracedo, que, en toda la conversación, apenas usa la primera persona del singular. Sentado en la biblioteca de la sede madrileña de la Real Academia de Medicina, que acaba de nombrarle académico electo de número de Medicina Legal, el científico cita a menudo a otros investigadores «sin los que nada hubiese sido posible», remarca.

Su equipo también fue pionero en la determinación de la ancestralidad, una característica que ha permitido acotar mucho la búsqueda de posibles culpables en un delito criminal. «Se utilizó por primera vez durante la investigación de los atentados del 11-M», pero quizás el caso más conocido en el que se empleó esta técnica fue el de Eva Blanco, la estudiante de 16 años que fue violada y asesinada en Algete (Madrid) en 1997.

«La determinación forense del fenotipo reveló que el culpable era probablemente de origen norteafricano», explica Carracedo, quien aclara que ese dato permitió a los investigadores centrar su búsqueda en varones con este origen que residieran en la zona en esa época. Tras tomar muestras de ADN a 300 voluntarios, identificaron a dos hermanos del agresor, Ahmed Chelh, que fue arrestado y acusado de asesinato en 2015 pero nunca llegó a someterse a un juicio porque se suicidó en su celda en 2016.

Su ayuda también fue clave para resolver la denominada Operación Minstead, que llevó a la detención de un violador en serie en Londres, entre otros muchos casos.

Sin embargo, advierte, la Genética no siempre ha podido aportar respuestas, como ocurrió en el caso Bretón, «un ejemplo de que la vida real no es como CSI y a veces no se consigue ninguna información a través del ADN».

«Ese caso se solucionó por el análisis antropológico de las piezas dentarias que se encontraron. Porque de esas piezas fue absolutamente imposible extraer ninguna muestra. Habíamos trabajado con material carbonizado anteriormente. Analizamos en Santiago algunas muestras de víctimas del 11-S y conseguimos extraer ADN pero en este caso fue totalmente imposible», lamenta.

Se conmueve recordándolo, como también lo hace al rememorar la identificación del hijo de Clara Rojas, la parlamentaria colombiana que fue violada y secuestrada por las FARC. «La justicia colombiana exigía una prueba de filiación muy alta y la tuvimos que realizar nosotros en Santiago».

«En general, los casos mediáticos los recuerdo con horror. Entiendo que los medios de comunicación tienen que hacer su trabajo, pero, por mi personalidad, esa presión la he llevado mal, con mucha angustia. Inevitablemente recuerdo esos casos, pero también me acuerdo especialmente de otros casos anónimos, como los casos de exculpación, que fueron muchos».

El investigador hace una pausa en su discurso para subrayar que «el ADN no solo inculpa, también exculpa. Y, de hecho, su estudio también ha liberado de cadenas perpetuas e incluso condenas a muerte a muchas personas inocentes».

Él ya era un enamorado de la disciplina incluso antes de que vislumbrara la revolución que iba a suponer. «Era muy buen estudiante, el primero de mi promoción y quería dedicarme a la Genética, pero cuando hice el MIR y vi que era imposible, porque no había la especialidad, dudé sobre adónde dirigirme».

Ahí fue cuando pensó en ser farero, una idea que finalmente descartó pero que sí aprovecharon sus tres hermanos pequeños, parte de la última generación de fareros del país.

Una conversación con el profesor Luis Concheiro le llevó a decantarse finalmente por la Medicina Legal, una rama que le interesaba mucho porque, en cierto modo, lo llevaba en la sangre. «Uno de mis bisabuelos era un penalista muy bueno, que llegó a ser conocido y se había enfrentado a las ideas de [Cesare] Lombroso. Era algo que me llamaba mucho, así que decidí apostar por esa especialidad sin olvidarme de la Genética.

Cuando empezó su andadura, tras una etapa de formación en Suecia, la Genética permitía determinar poco más que el grupo sanguíneo en una muestra de sangre. Hoy, en cambio, con unas pocas células epiteliales se puede o bien confirmar con una probabilidad muy alta si la muestra pertenece a un sospechoso o bien determinar muchas de sus características.

«Actualmente podemos decir muchas cosas del aspecto físico de esa persona de las que solo tenemos unas pocas células. Podemos saber el color de sus ojos, de su piel y su pelo, podemos determinar su origen geográfico, su ancestralidad y también podemos determinar bastante bien su edad, sobre todo si es joven», explica el investigador, también un pionero en la Medicina Legal humanitaria, que sigue impulsando el empleo de la Genética en la identificación masiva de víctimas.

Me preocupa mucho la Genómica dirigida al consumidor, que no se lleve a cabo con criterios éticos y médicos adecuados y que no sea equitativa

Aunque mantiene sus responsabilidades en el Comité forense de la Cruz Roja Internacional y conserva intacto su interés por la Genética Forense, desde hace unos años, Carracedo se dedica fundamentalmente a la investigación en Genómica Clínica, en la que también destaca.

La clave de ese éxito, asegura, está en haber conseguido la creación de una estructura dentro del sistema de salud gallego, la Fundación de Medicina Xenómica del SERGAS, que aglutina todos los análisis genómicos de la región. Ese organismo, que él dirige, es un centro de referencia en Medicina Personalizada, especialmente en el diagnóstico de enfermedades genéticas y farmacogenómica.

«Esto ha sido un éxito de diseño y, sobre todo de gente. Yo no paro de hablar de gente porque la mejor cosa que tengo en la vida es la gente que me rodea», subraya.

Ahora mismo, bajo su paraguas hay 12 grupos de investigación en distintas áreas: neurodesarrollo, cáncer, enfermedades cardiovasculares, salud mental, enfermedades raras...

Todos ellos, «pescando genes». Porque, como señala Carracedo, «buscar genes de enfermedades no se diferencia mucho de la pesca y sus artes».

«Sabemos, por ejemplo, que pescar genes de predisposición al cáncer hereditario es como pescar en un sitio en el que hay muy poquitos peces, pero sabemos cómo atraparlos. Es complicado, porque no hay muchos, pero sabemos cómo hacerlo. En cambio, pescar genes de trastornos psiquiátricos, que son los trastornos más biológicos y más genéticos que hay, es como pescar en un sitio donde hay muchos peces pero apenas se puede pescar porque no tenemos los medios adecuados». El caladero que ahora mismo le tiene absolutamente apasionado es el Proyecto IMPACT, una iniciativa para abordar enfermedades raras no diagnosticadas en todo el país, «que se lleva todos los desvelos para conseguir que se mantenga. Creo que es el proyecto más bonito de mi vida».

También está embarcado en el proyecto Xenoma Galicia, un programa de cribado genético de 400.000 personas diseñado para poder predecir el riesgo de enfermedad común y avanzar en el descubrimiento de dianas para nuevos fármacos. «Va a ser una fuente importante de datos para investigación y para crear riqueza en los sectores biotecnológico y farmacéutico», augura el científico, que ya ha vivido una revolución y vislumbra otra en ciernes.

«La erupción brutal de la IA, su combinación con la Genómica y con el análisis de datos complejos puede traer avances fundamentales. Y creo que va a seguir un ritmo vertiginoso», augura, para, acto seguido advertir de que esa innovación «debe trasladarse con mucha cabeza y mucho cuidado».

«Me preocupa mucho la Genómica dirigida al consumidor, que no se lleve a cabo con criterios éticos y médicos adecuados y que no sea equitativa», concluye. «Es algo que me inquieta porque puede suponer abrir el camino a los charlatanes».