根据发表在《自然-医学》上的一项研究，一名男性身上一个新识别出的 RELN 基因罕见遗传变异（编码信号蛋白 reelin），与常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（ADAD）超过 20年 的复原力有关。这是此类复原力的第二例报告，凸显出一个新的分子通路，或可作为治疗目标，以潜在增加所有形式阿尔茨海默病的复原力。ADAD 是一种罕见的遗传形式阿尔茨海默病，最常见的原因是 PSEN1 基因（编码跨膜转运蛋白早老素1）的一个特定突变所致。其特点为早发认知损伤，如年龄较轻（通常在 40 岁至 50 岁）时就出现记忆力衰退。此前报告的一个案例描述一名 ADAD 女性有一个罕见的突变，称为“Christchurch”，在编码载脂蛋白E（APOE）的基因上，她在预计发病年龄后保持认知无障碍近 30 年，尽管在大脑中显示出阿尔茨海默病的迹象。
https://www.nature.com/articles/s41591-023-02318-3
https://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500688.shtm
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