En casa de Ginebra, los años no se miden en meses o en semanas, sino en ciclos de 21 días. Los calendarios -y la vida- de esta familia madrileña están inexorablemente estructurados en torno a este lapso de tiempo que nunca puede variar. Porque cada 21 días, Ginebra tiene que someterse a una transfusión de sangre sin la que, a día de hoy, no podría seguir viviendo.

La grave enfermedad hematológica que padece -una betatalasemia mayor- le ha hecho pasar tantas veces por el proceso, que a sus 11 años ya es parte de su rutina. Sabe que, cada tres semanas, en vez de cole tocan dos días de hospital: el primero, para las analíticas previas a la transfusión; el segundo, para recibir la sangre que tanto necesita. «Su vida está marcada por las continuas visitas al hospital y las ausencias escolares, que luego tiene que recuperar con mucho esfuerzo», explica su padre, Massimo Lugas, mientras Ginebra colorea con esmero el dibujo de un perrito en una de las butacas de la unidad de Oncohematología del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, el centro donde recibe el tratamiento.

La pequeña no repara ni una sola vez en la bolsa que, poco a poco, va dejando fluir la sangre al interior de su organismo. Sólo está pendiente de su obra, que remata con un vistosa firma. En la i de su nombre, en vez de un punto ella ha dibujado un corazón.

Ginebra depende totalmente de las dos bolsas de hematíes de A+ que, como hoy, recibe cada tres semanas. Pero ese tratamiento indispensable también deja una peligrosa huella en su organismo. «La sangre que le da la vida también en cierto modo se la quita porque va generando una acumulación de hierro que, aunque en parte se elimina con otros tratamientos, va dañando sus órganos», señala Lugas con pesadumbre.

La buena noticia, adelanta, es que todo ese panorama podría cambiar a corto plazo porque existe un tratamiento que permite librarse de la enfermedad y acabar con las transfusiones contantes. La mala, lamenta, es que ese tratamiento aún no se financia en España.

La terapia a la que se refiere Lugas es Casgevy (exa-cel), el primer tratamiento basado en la tecnología CRISPR -el llamado corta-pega genético- que ha sido desarrollado por la compañía Vertex y se aprobó en Europa en 2023. Este medicamento ha supuesto una auténtica revolución terapéutica porque permite «la curación funcional de dos graves enfermedades de la sangre: la betatalasemia mayor dependiente de transfusiones y la enfermedad de células falciformes», explica Elena Cela, jefa de la unidad de Oncohematología Pediátrica del Hospital Gregorio Marañón.

«Los resultados de la terapia génica son impresionantes», coincide Marta Morado, directora médica de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). «Los ensayos clínicos son muy contundentes sobre su seguridad y su eficacia», con un 100% de los pacientes curados. Recibirlo, por tanto, significa dejar de estar enfermo.

Tanto la betatalasemia mayor como la enfermedad de células falciformes «son trastornos terribles que afectan gravemente tanto a la calidad como a la esperanza de vida de quienes las sufren», apuntan ambas especialistas. Por eso, «saber que hay un tratamiento curativo para estas personas es verdaderamente ilusionante. Lo que queremos ahora es que nuestros pacientes puedan tener acceso», reclaman.

Casgevy ya se está administrando en algunos países europeos, como Italia, Francia, Alemania, Dinamarca o Reino Unido. Pero en España su financiación por parte de la Seguridad Social aún depende de unas negociaciones entre el Ministerio de Sanidad y Vertex, compañía responsable de su desarrollo, que han fracasado varias veces. El precio del tratamiento, que cuando salió al mercado en 2023 en EEUU superó los dos millones de dólares por paciente, es la clave del escollo. «Hace meses que estamos apelando a ambas partes para que la situación se desbloquee», señala Lugas, presidente también de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA).

«Por un lado, pedimos a Vertex que sea más flexible y, por otro, también pedimos al Ministerio que intente encontrar la manera de integrar esta terapia en la cartera de servicios. Lo único que queremos es que estas dos entidades se sienten y por fin lleguen a un acuerdo», reclama.

Plantea prácticamente la misma reivindicación Antonio Arenas, presidente de la Asociación Española de Enfermedad Falciforme (ASAFE). «En otras enfermedades raras se han aprobado tratamientos, también de elevado coste, que son paliativos. En este caso estamos hablando de curación, de eliminar estas enfermedades y sus secuelas, con lo que eso supone también en cuanto a ahorro de gasto a lo largo de la vida de estos pacientes», remarca.

Tanto Lugas como Arenas pronuncian repetidamente la palabra «frustración» para definir la situación en la que se encuentran los pacientes. «Para familias como las nuestras esta demora no es un debate técnico ni presupuestario, es una cuestión de equidad y derecho a una cura y una vida digna», subraya Lugas.

"Iría donde hiciera falta por una cura y por poder ya tener una vida sin tanto hospital"

Aunque el número total de afectados por ambas enfermedades en España asciende a unas 1.800 personas, los presidentes de las asociaciones estiman que, debido a los requisitos de administración del fármaco, el volumen de candidatos reales sería de poco más de 200 personas.

«Lo que estamos pidiendo es que puedan acceder sobre todo los más jóvenes. Personas que todavía tienen toda la vida por delante y este es su único modo de curarse y acabar con años de sufrimiento», reclama Arenas.

A sus 35 años, Inma del Carmen no espera acceder a Casgevy. No cree que vaya a ser candidata al tratamiento, pero lo reclama con fuerza tanto para su hija Fernanda, que tiene 15 años, como para otros pacientes jóvenes que no tengan otra alternativa. «Lo que querría es que a partir de ahora nadie más tuviera que pasar por el calvario que se sufre con la enfermedad de células falciformes», reclama.

Este trastorno genético provoca que los glóbulos rojos de quienes lo padecen adquieran forma de media luna, una alteración que merma su capacidad para transportar el oxígeno y, además, favorece que se atasquen en los vasos sanguíneos, lo que genera daños en los tejidos y unos terribles episodios de dolor paralizante que, en muchas ocasiones, requieren un ingreso. «He pasado gran parte de mi infancia y juventud entrando y saliendo del hospital, con crisis insoportables que se desencadenaban por cuestiones tan incontrolables como un cambio de temperatura», señala Inma, que en verano nunca iba a la piscina «porque sabía que eso iba a ser un ingreso seguro».

Con el tiempo, las crisis se fueron moderando, pero factores como el estrés, los cambios de estaciones, un esfuerzo físico o cualquier alteración hormonal siguen desencadenándole episodios de ese dolor agudo que tan bien conoce. «Es una enfermedad que no te deja hacer vida normal. Tienes que ingresar cada dos por tres, lo que impide llevar cualquier rutina», explica. «Y para rematar la crueldad, es una enfermedad que no se ve. Es tremendamente incapacitante pero a ojos de los demás no hay nada que haga ver que estás enferma», lamenta.

«Tener ahora un tratamiento al alcance de la mano y no poder acceder es absolutamente frustrante. Y más si es por un tema de dinero. Hay que pensar también en todos los ingresos, todas las consultas, todos los días de baja y todos los problemas de salud que se evitarían con la terapia», plantea.

Fuentes del Ministerio de Sanidad señalan que actualmente las negociaciones para la posible financiación de Casgevy en España siguen en curso. «Existe un expediente abierto a instancia de la compañía titular y se están manteniendo conversaciones técnicas y económicas en el marco habitual de evaluación y financiación de medicamentos innovadores», apuntan.

También desde Vertex indican que la compañía «continúa trabajando estrechamente con el Gobierno y las autoridades competentes para encontrar una vía de acceso sostenible en España».

Con 24 años, Noemí Saura es otra de las pacientes pendientes de que ese acuerdo se produzca. Dice que querría acceder «lo antes posible» al tratamiento. «Iría donde hiciera falta por una cura y por poder ya tener una vida sin tanto hospital», afirma.

Como Ginebra, a día de hoy ella también tiene que someterse a una transfusión cada 21 días. «Para mí ese ya es un día absolutamente perdido porque salgo muy cansada y me encuentro bastante mal. Y a eso hay que sumarle todos los días de revisiones, que son muchísimos», recuerda. Porque la sobrecarga de hierro que acarrean las transfusiones puede dañar muchos órganos, y eso exige controles periódicos en Cardiología, Nefrología, Endocrinología, Oftalmología... «Muchos días pienso en cómo me cambiaría la vida el tratamiento», desliza. «Es que sería un antes y un después. No sólo por los días perdidos o los riesgos de enfermar, sino a todos los niveles. Yo noto mucho cuando ya me hace falta la transfusión. Dos o tres días antes noto que la espalda me duele muchísimo, el cansancio es tremendo y no puedo dormir bien. Y todos me lo ven en la cara, porque me pongo superblanca. Cuando me ponen la transfusión, en cambio, ya salgo con coloretes. Hasta en eso lo noto», resume.

En 2020, esta murciana terminó el grado superior de Auxiliar de enfermería. A día de hoy, trabaja en una clínica de diálisis. «Yo creo que la vocación me vino por sufrir una enfermedad como ésta, te ayuda a ponerte en el papel del que está al otro lado», plantea.

De mayor, Ginebra quiere ser veterinaria. Ahora mismo, lo que más le gusta del mundo es patinar, la comida japonesa y también viajar. Pero esto último es complicado. «Para las vacaciones tenemos que tener siempre en cuenta los ciclos de 21 días y sólo podemos ir a sitios donde haya determinadas instalaciones sanitarias cerca, lo que reduce el abanico de opciones. En varias ocasiones, además, hemos tenido que volver antes o cancelarlas a última hora por una complicación. E inevitablemente eso también deja una huella en su vida», señala su padre, que es físico teórico y dedica otra jornada laboral al día a luchar por que la cura para la enfermedad de su hija sea una realidad. «No hay descanso cuando sabes que existe algo que puede cambiar la vida de tu hija», concluye.