Rocío Pérez tiene 42 años y lleva desde los 3 luchando contra su enfermedad, lipodistrofia generalizada adquirida, también llamada síndrome de Lawrence. Es una enfermedad rara o, mejor dicho, ultrarrara (0,2 casos por millón de habitantes) que provoca una serie de complicaciones metabólicas y hepáticas que pueden ser mortales. Los últimos cinco años, esta mujer de Palma del Condado (Huelva) está luchando también contra la Administración andaluza que le deniega un tratamiento que no cura este síndrome -pero sí controla esas complicaciones y mejora la calidad de vida y la supervivencia- porque no está financiado por el Ministerio de Sanidad.

Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), solo el 6% de las más de 6.500 enfermedades raras que hay identificadas disponen de un medicamento huérfano (los tratamientos para estas patologías) que pueda curar o mejorar la calidad de vida del paciente. "Hay tantísimas enfermedades y no es que yo me crea más importante que el resto. Hay realidades horribles que te condenan a un final y lo único que te queda es aceptarlo, pero es que esa no es mi situación. Existe un medicamento, si no existiera no me quedaría otra, pero existe y eso lo cambia todo", reclama Rocío. La onubense subraya que la reivindicación no solo es para ella, sino para todos los niños que nazcan con lipodistrofia. "No es algo tan raro tener una enfermedad rara, es mucho más raro que haya un medicamento para esa enfermedad y en este caso lo hay".

Su calvario empezó "tras una varicela muy muy grave y después perdí prácticamente la grasa en cuestión de días". Tenía tres años y, tras muchas pruebas, le pusieron nombre a lo que le pasaba: lipodistrofia. Su niñez, en realidad, fue feliz. Reconoce que todo recayó en su madre, que a causa de este problema ha estado "depresiva toda la vida". En la adolescencia comenzó lo peor para ella: "Empiezo a tener problemas de resistencia a la insulina y con ella acantosis nigricans, que son unas manchas en los pliegues de la piel por esa resistencia y parece como si fuera suciedad; un aumento de la musculatura, me sobresalen las venas... Es una edad muy complicada y no puedo imaginar lo que tiene que ser una lipodistrofia en la adolescencia de hoy con redes sociales y una exposición pública tremenda porque es una enfermedad muy física y es un estigma", explica.

Ella lo define como "una mezcla entre una anoréxica y una culturista". Pero en términos técnicos, la lipodistrofia es un conjunto de trastornos con un denominador común, que es la ausencia de tejido adiposo o grasa. Puede ser genética o adquirida y, en este último caso, muchas veces el desencadenante es un proceso autoinmune que destruye esas células. Cuando es generalizada afecta a la práctica totalidad del tejido adiposo del cuerpo y es parcial si afecta a algunas zonas. Normalmente aparece en la infancia y la adolescencia, y la pérdida de grasa es progresiva, aunque el tiempo es variable: entre semanas, meses e incluso años. El tejido adiposo no se recupera nunca una vez que se pierde y lo primero que se modifica es el aspecto físico: las personas tienen un aspecto más envejecido y pueden parecer malnutridos.

Pero más allá de eso, lo que sucede es que al no tener adipocitos, que es el tejido que almacena el exceso de aporte calórico que consumimos, esa grasa va hacia otro lado: corazón, páncreas, riñones y, sobre todo, músculos e hígado. El almacenamiento de grasa fuera de donde corresponde da lugar a tres grandes complicaciones, que son la diabetes mellitus resistente a la insulina; el aumento de triglicéridos en sangre (hipertrigliceridemia), que puede producir una pancreatitis aguda que es potencialmente mortal; e hígado graso, que a medida que evoluciona la enfermedad se transforma en esteatohepatitis, ésta en fibrosis y la fibrosis en cirrosis e incluso aumento del riesgo de cáncer de hígado.

Un apetito que nunca se sacia

Asimismo, a estos pacientes les falta una hormona fundamental para vivir que es la leptina. Se fabrica casi exclusivamente en ese tejido adiposo que a ellos les falta y le indica al cerebro que no siga comiendo porque ya tiene suficiente. Al no tener leptina, los pacientes con lipodistrofia tienen un apetito voraz y nunca se sacian, algo fundamental a la hora de tratarlos porque la base del tratamiento inicialmente es la dieta y el ejercicio. Esa hormona tiene tres funciones más: favorece la acción de la insulina; estimula el sistema inmune; y ayuda a regular el ciclo menstrual, por lo que las mujeres sin leptina a veces no tienen menstruación y además al no tener estrógenos ven perjudicada su salud ósea.

El síndrome de Lawrence de Rocío afecta a la práctica totalidad de su cuerpo y no tiene causa genética. Tiene la diabetes resistente a la insulina propia de esta enfermedad y además desarrolló una diabetes tipo 1, que es autoinmune, lo que complica más su manejo. "Es lo que peor llevo", asegura. También el tener que luchar 24/7 "contra las ganas de comer, eso a mí me aturulla porque es una pescadilla que se muerde la cola". Afirma que se prohíbe a sí misma comer porque cuando lo hace le sube mucho el azúcar, pero muchas veces sucumbe al hambre y siente culpabilidad. A pesar de eso, reconoce que hacer dieta le ha ayudado mucho, así como el deporte. "Hago dos horas diarias, una de ellas caminando".

Ella sí ha tenido hijos, dos (16 y 12 años). Cuando el primero tenía unos dos años, en 2012, hubo un punto de inflexión en su vida al conocer a la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip). Ahí se encontró con David Araújo, catedrático de Medicina y responsable de la Unidad de Lipodistrofias del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (centro de referencia nacional en esta enfermedad), el mayor experto de España en estos trastornos y actualmente presidente del Consorcio Europeo de Lipodistrofias (ECLip). Rocío fue a Santiago donde le hicieron estudios genéticos y le pusieron por fin apellido a su lipodistrofia: generalizada adquirida o síndrome de Lawrence.

Hasta ese momento ella había actuado siempre como si no tuviera ninguna enfermedad, "tenía un tabú y decía 'yo soy así y esto es lo que hay', ni mis amigos lo sabían". Pero al conocer el tipo exacto de lipodistrofia tuvo que digerir todo lo que suponía, lo que le estaba pasando y su "futuro tan desesperanzador". "Iba por la calle con mi hijo muy pequeño y las vecinas del pueblo me decían mucho 'salud para criarlo' y yo pensaba 'no voy a llegar a ver al niño hacer la comunión'. Entró en un proceso depresivo que ha ido arrastrando, junto a un agotamiento extremo, y ha visto cómo su salud mental también empeoraba. De hecho, para centrarse en mejorar este aspecto, en 2021 dejó su trabajo como educadora social.

Cómo funciona el tratamiento

La historia de Rocío podría ser muy diferente porque existe un tratamiento que actúa como terapia de reemplazo para suplir aquello que no tiene. La leptina recombinante humana o metreleptina es un análogo de esa hormona que fabrica el cuerpo, pero un poco modificada. Reduce la resistencia a la insulina y se controla la diabetes, los triglicéridos y el depósito de grasa en el hígado, además del apetito. El primer trabajo se publicó en el New England Journal of Medicine por investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de EEUU (NIH). Se desarrollaron ensayos clínicos y la Agencia estadounidense del Medicamento (FDA) lo aprobó para las formas generalizadas de la enfermedad. En 2018 la agencia europea, la EMA, hizo lo propio tanto para generalizadas como para parciales. Y a partir de ahí cada país empezó a negociar el precio con el laboratorio.

En España el proceso comenzó en 2018-19, rememora Araújo. "La Agencia del Medicamento (Aemps) elaboró el informe de posicionamiento terapéutico (IPT), en el que en las indicaciones se apuntaba que era un fármaco de primera línea, es decir, lo primero que se pone. Cuando pasó a la Comisión Interministerial de Precios del Medicamento, donde hay otros ministerios como Hacienda y Economía, se emitió un informe con el que yo no estaba en absoluto de acuerdo. Decía que en España no se iba a financiar por dos razones: el impacto económico, algo en lo que no tengo nada que decir, y porque había dudas sobre la eficacia terapéutica, donde obviamente sí tengo mucho que decir. Se lo devolvieron a la Aemps, que modificó el IPT señalando que el fármaco podría ser una indicación opcional. Quizá consultaron a otras entidades, pero a mí desde luego no y somos centro de referencia. La primera vez lo hicieron, pero la segunda no. Ese cambio de primera línea a fármaco opcional cambia completamente el panorama", recalca el especialista.

Antes de la aprobación por la FDA, el laboratorio farmacéutico que producía la metreleptina (que ha ido cambiando porque la patente se ha ido moviendo) estableció un programa llamado acceso expandido a pacientes. "Si tenías candidatos, regalaban la metreleptina y yo en 2010 dije sí y llegué a tener 14 pacientes en España que venían a recoger el fármaco al hospital y a ser tratados". Cinco de ellos estaban siendo tratados en EEUU y los empezó a tratar Araújo junto a otros pacientes suyos. "A una no le funcionaba y se lo retiré. En 2018 cuando la EMA lo aprobó ya había que pagarlo y es un fármaco muy caro: la dosis media de 5 mg al día cuesta un promedio de más de 400.000 euros anuales y la dosis de 10 mg al día son 980.000 euros al año. Yo me quedé con un paciente y, posteriormente, incorporé otro más. El resto hicieron los trámites en sus respectivas CCAA porque son las que tienen las competencias y lo deben financiar", detalla el especialista.

A pesar del giro en el IPT y que Sanidad decidiera no financiar el fármaco, las CCAA siguen financiando a los pacientes que lo recibían cuando era gratis y lo suministraba el equipo de Araújo. "En este caso, Andalucía, Canarias, Madrid y Galicia porque había un paciente en Murcia pero falleció", apunta. El especialista explica que el fármaco está financiado para generalizadas -y para parciales dependiendo de los países- en Francia, Alemania, Italia, algún país escandinavo, Holanda, Portugal o el Reino Unido, "que financia ambos tipos y cuyo organismo regulador NICE me consultó como presidente de ECLip". Araújo cree que no somos "más tontos, pero tampoco más listos" que nuestros vecinos, "países que tienen sanidad pública que consideran que el fármaco puede tener beneficios, pero aquí decidimos que no". Hace hincapié en que si la Comisión Interministerial de Precios del Medicamento considera que no hay evidencia de eficacia, "porque ellos escribieron eso, entonces las CCAA que siguen financiando el fármaco tendrían que retirarlo". En este sentido, denuncia una clara falta de equidad. "Por qué unos pacientes sí y otros, como Rocío, no?", sostiene.

Cuestión de código postal

Inequidad en el acceso es lo que subraya Juan Carrión, director de Aelip y presidente de Feder. "En una misma comunidad autónoma como Madrid, un paciente con una enfermedad rara en el Hospital Gregorio Marañón accede al tratamiento y otro paciente con el mismo diagnóstico en el Hospital de La Paz no accede, por ejemplo. Esto son realidades que están ocurriendo en España y lo que pone de manifiesto es que el acceso a un medicamento huérfano se supedita al código postal de residencia del paciente", remarca. Y añade: "No solo tenemos que vivir con una enfermedad rara o ultrarrara como en el caso de Rocío, sino que además tenemos que enfrentarnos a judicializar un proceso y sentarte delante de un juez a defender el acceso a un tratamiento, es que es el mundo al revés".

Carrión exige al Ministerio de Sanidad "un acceso en equidad y en igualdad a todos y cada uno de los medicamentos huérfanos, porque el paciente que convive con una enfermedad rara y su familia de lo que no disponen es de tiempo", subraya. Añade que hay personas "que hoy ya no están con nosotros precisamente porque no tuvieron la oportunidad de ponerse la leptina, como fue el caso de Celia, mi hija, que falleció a los 8 años. Pero otras personas han podido tener acceso y ha contribuido a una mejor calidad de vida".

El presidente de Feder explica que cuando en España un medicamento huérfano no está financiado por el Sistema Nacional de Salud (SNS), el paciente puede acceder al fármaco como medicación en situación especial o extranjera (RD 1015/2009). En el caso de Rocío, su médico le prescribió la metreleptina en junio de 2021, pero "la Comisión Regional de Farmacia de Andalucía le deniega el acceso y pone como argumento que no está financiado por el SNS, obviando precisamente ese real decreto". El caso de Rocío es especialmente sangrante porque en el mismo hospital donde era atendida, el Virgen del Rocío de Sevilla, es donde dan este mismo tratamiento a la otra paciente andaluza que existe, que formaba parte del grupo originario de Araújo.

Rocío cambió de hospital para ser atendida por otra doctora en el Juan Ramón Jiménez de Huelva y se volvió a solicitar de nuevo el tratamiento prescrito, siendo de nuevo denegado con los mismos argumentos. En 2025 finalmente se inició un procedimiento judicial por posible vulneración de derechos fundamentales, actualmente admitido a trámite por el Juzgado de lo Contencioso-Administrativo nº2 de Huelva. La onubense tiene ahora un precedente que sirve como esperanza: la sentencia 52/2026 del Tribunal de Instancia de Donostia. En un caso idéntico al de Rocío, el magistrado dictaminó que la actividad del servicio de salud vasco, Osakidetza, vulneraba los derechos fundamentales a la vida y la integridad física recogidos en el artículo 15 de la Constitución, y que los "criterios de racionalización del gasto" no pueden ser una patente de corso para dejar desprotegido a un paciente sin alternativa terapéutica. El fallo obliga a la administración a tramitar el acceso al fármaco como "medicación en situación especial", recordando que desde su aprobación en 2018 la Aemps certifica 12 tratamientos instaurados en España a través de la modalidad de "medicamento extranjero", siendo el último precisamente instaurado en enero de 2025.

Aelip remitió hace tres semanas de nuevo toda la información del caso de Rocío a la consejería de Sanidad andaluza, al nuevo equipo de Antonio Sanz. Poco después, la asociación y Rocío fueron convocadas a una reunión para el viernes 10 de abril con Silvia Maraver, secretaria general de Humanización, Calidad y Planificación Asistencial de la Consejería de Sanidad, Presidencia y Emergencia. "Qué curioso que la han llamado, ahora que hay elecciones el 17 de mayo en Andalucía", replica Araújo, y recuerda el reciente caso de Leo, el niño de 13 años con Piel de mariposa que a primeros de marzo compartió su testimonio ante el Parlamento Europeo para dar visibilidad a su enfermedad y pedir que España permita el acceso de la terapia génica Vyjuvek que ya se utiliza en algunos países de Europa. "A Moreno Bonilla le faltó tiempo para hacerse la foto con el chaval, que seguramente si en vez de él hubiera sido otro de otro partido, hubiera hecho lo mismo", agrega.

"La que niega el tratamiento a Rocío es la misma comunidad autónoma que hace tres semanas desde Presidencia anunció que iba a asumir la terapia génica para la Piel de mariposa, que no está financiada por el SNS. Es un poco contradictorio que tú quieras financiar una terapia génica, que me parece perfecto por todos los pacientes y me parece de justicia, pero evidentemente el mismo derecho tienen todos los pacientes que se encuentran en la misma condición de acceso a un medicamento huérfano y que se les deniega", expresa también su malestar Carrión.

Antes de la reunión, Rocío no quería hacerse ilusiones, aunque señalaba: "Yo entiendo que citarme en Sevilla tampoco creo que sea para darme excusas, o por lo menos quiero pensar así". Habrá que ver si finalmente la Consejería le financia la metreleptina o se la vuelve a denegar -tras la reunión, rocío confirmó a este periódico que les habían dicho que iban a estudiar el caso-. Pero, mientras, ella se pregunta de qué sirve la investigación "si después no va a llegar a los pacientes que la necesitan. No podemos permitir que existan cosas y el dinero prime. Sé que las empresas farmacéuticas no son ONG, no soy ingenua, pero los ciudadanos tenemos que presionar. Un botecito de unos cuantos miligramos no puede suponer más que la vida de una persona. Que le pongan un precio lógico y normal como cualquier otro medicamento", pide como un grito desesperado para ella y otros en su situación.