18세 때, 루시아 아다베는 평생에도 보다 많은 의사를 본 사람보다 더 많은 의사를 본 경험이 있었다. 태어난 이후부터 그녀의 일은 복잡했다: 그녀는 마일스톤을 놓치고, 쓰러지는 발작과 머리에 충격을 입는 발작을 경험했으며, 의사소통과 학업에 어려움을 겪었다. 그녀는 균형을 잡는 데 어려움을 겪었고, 큰 소리나 밝은 조명과 같은 자극에 나쁘게 반응했다.

그녀의 어머니, 라이사는 잘못된 것이 무엇인지 알아내기 위해 단호했다. 여러 해 동안, 루시아는 오랜 진단 목록을 모았는데, 그 중에는 간질, 류사, 근관절통, ADHD 및 읽기 곤란증이 포함되어 있었다. 하지만 어떤 라벨도 그녀의 증상과 완벽하게 일치하지 않았고, 어떤 치료법이나 치료법도 도움이 되지 않았다.

"그녀의 의료 기록 묶음이 점점 커지고 있었다," 라이사가 말했다. "이 아이가 모든 라벨과 문제를 가지고 있다는 게 있을 리 없다고 생각했다. 반드시 어떤 근본적인 문제가 있어야 한다."

"누구도 내 말을 들어주지 않았다"

루시아의 상태는 그녀의 삶을 어린 시절부터 뒤집어 놓았습니다. 여러 학교에서 성장하지 못한 루시아에게, 전 몬테소리 교사였던 리사는 3학년부터 가정 교육을 시작했습니다. 표준 교육과정을 가르치는 것 외에도, 그녀는 루시아에게 정교한 운동 기술을 개발하기 위해 도넛 만들기와 마术를 배우도록 하여 균형을 개선하기 위해 말 타기에 참여하도록 하기 등 창의적인 해결책을 제안했습니다.

교실 밖으로 노력이 확장되었다. Lucía의 형제들은 뒤뜰의 벽을 넘어 집 주변 숲에서 놀기 좋아했다. Lisa는 Lucía가 올라갈 수 있는 나무 사다리를 세우고 다른 아이들도 그것을 사용하게 했다.

그녀의 가족의 지지에도 불구하고, 상황은 루시아에게 피해를 입혔다. 그녀는 때때로 머리를 깨지고 부상을 입는 쓰러짐을 경험했고, 가끔은 빈혈을 앓았다. 그녀는 약속과 제안된 치료법에 대해 비관적이 되었고, 그녀는 가족을 사랑했지만, 그녀는 가장 가능성이 높게 서비스 강아지와 시간을 보냈다.

"누구도 내 말을 들어주지 않았습니다. 의사를 좋은 일로 보지 않았습니다. 의사를 가끔 가는 곳으로 보았고, 아무것도 하지 못한다고 생각했습니다," 루시아는 말했습니다. "나의 엄마에게 내 개가 내게 더 많은 것을 해준다고 말했습니다... 내가 시간을 써서 가는 의사보다 더 많은 것을 해준다고."  

희귀 질환을 식별합니다

2025년, 리사와 루시아는 신경과 전문의 도드 아서 박사를 신시내티 어린이 병원 의료 센터에서 방문했습니다. 리사는 "신경과 전문의가 많은 시간을 들여 귀 기울였다"고 회상했습니다. 어머니와 딸이 "장문한 진단서와 무작위 진단"을 이야기하자, 그는 연구를 시작했다고 리사는 말했습니다.

"전혀 병원에 그렇게 관심을 보인 적이 없었다," 루시아가 말했다. 아서는 "많은 전문가 추천"을 제안했다고 루시아가 말했는데, 클리블랜드 클리닉의 미진단 질환 클리닉에 대한 추천도 포함했다. 클리닉의 설립자이자 감독인 아드난 알사다는 의원실은 "미국과 전 세계에서 진단을 위해 오랜 기간, 전문가에서 병원으로 이동하는 많은 환자들을 돕기 위해" 목적을 가지고 있다고 말했다.

"평균적으로 희귀 질환 환자의 진단은 10년 이상 걸린다"고 Alsadah가 말했다. 병원은 "최신 기술을 활용하여 진단의 오디세이를 해결하겠다"는 목표를 가지고 있으며, 이는 의사들이 한 사람의 DNA 서열 전체를 연구할 수 있게 하는 전체 유전체 서열 분석을 포함한다.

루시아와 리사는 병원에서 일일 스크리닝 질문지를 받았습니다. 그런 다음 루시아는 유전 샘플을 제공했고, 이는 유전 변이를 분석하기 위해 전문 실험실로 보내졌습니다. 네 주 후, 아다베스 가족은 전화를 받았습니다: 병원에서 진단이 나왔습니다.

"무언가 달랐다는 것을 알았습니다"

Lucia의 PPP2R5D 유전자에 돌연변이가 발견되었습니다. 이는 그녀가 매우 드문 질환인 PPP2R5D 관련 신경발달장애를 가지고 있음을 의미하며, 이는 조던 증후군으로 더 잘 알려져 있습니다. Alsadah는 전 세계적으로 이 질환의 확인된 사례가 500개 미만임을 말했습니다.

조던 증후군은 신경발달 질환입니다. 소아 의학 유전학자이자 연구자인 Wendy Chung 박사는 조던 증후군을 가진 사람들은 큰 머리나 식별 가능한 얼굴 특징을 가질 수 있다고 말했습니다. 이 질환은 아이들의 발달을 영향을 미치고, 움직임, 말, 독서 또는 쓰기를 어려움을 유발할 수 있습니다. Lucia와 같은 일부 아이들은 수정된 교육이 필요합니다. 다른 아이들은 전혀 기술을 배우지 못할 수 있다고 Chung 박사는 말했습니다. 이 질환은 발작, 자폐증 및 ADHD와도 관련될 수 있습니다. 환자들이 나이를 먹을수록, 패르킨슨 증후군 증상을 경험할 수 있으며, 패르킨슨병으로 인해 유발되는 움직임 문제와 유사한 문제를 경험할 수 있습니다고 Chung 박사는 말했습니다.

리사는 진단을 받은 것에 대해 기뻤다고 말했다.

"이제 마침내, 정말이지 이런 일들이 현실이구나. 나는 과도하게 보호하고 있지 않았구나. 무언가 달랐다는 것을 알았어"라고 그녀는 말했다. 

루시아는 이 소식에 대해 더 복합적인 감정을 느꼈다.

"한두 달 동안 정말 기뻤어"라고 그녀는 말했다. "그런데 그 후에는 약간 화가 났어, 18년 동안 답을 받을 때까지 기다리는 것이 화가 나서." 

"앞으로 나아가는 명확한 계획"

Alsadah는 진단을 받게 되면서 "앞으로 나아가는 명확한 계획"을 세우는 데 도움이 되었다고 말했다. 약물은 Lucía의 발작을 줄이고,克利夫兰クリニック의 다학제 팀은 그녀의 다른 증상에 대한 관리 계획을 세웠습니다.

루시아는 조던 증후군에 대한 연구와 치료법을 촉구하는 청원 단체들과 자신의 경험을 공유할 수 있는 회원들이 있는 지원 단체들과 연결되어 있습니다. 또한, 다른 신경발달 상태를 치료하는 약물이 조던 증후군 환자들에게 도움이 될 수 있는지 확인하기 위해 진행 중인 임상 시험의 일원이기도 합니다. 

리사는 자신의 딸도 활기찬 어린 시절 자신과 같은 모습을 보이기 시작했다고 말했다.

"자신이 가진 것을 알기 때문에, 그녀는 어느 정도 자신을 대변할 수 있다," 리사는 말했다. "그녀는 자신이었던 사람으로 돌아가고 있다. 다른 사람들을 돕고 있고, 친구를 사고 있다."

루시아는 의사를 자주 찾는 데 많은 시간을 허비하는 것을 멈춘 후 주로 안도했다고 말했다. 그녀는 범죄 심리학 학위를 취득하기 위해 열심히 노력하고 있다. 그녀는 조던 증후군 환자 중 상대적으로 독립적으로 기능할 수 있는 소수의 사람 중 한 명이며, 이는 그녀의 어머니의 노력 덕분이라고 归因한다.

"엄청나게 행운을 누렸어요, 내 엄마를," 루시아가 말했습니다. "나가 알던 최고의 사람 중 한 명이에요. 그녀는 너무 많이 걱정하지만, 이런 상황에서 그녀가 있어서 최고야."