18歳の時、ルシア・アダルベは生涯で多くの人が見るよりも多くの医者を訪れた経験がある。彼女は生まれたときから複雑な状況にあった：マイルストーンを逃し、発作で倒れ、頭打ちをし、コミュニケーションや学業に苦労した。彼女はバランスを取るのに苦労し、大きな音や明るい光のような刺激に対して反応が悪かった。

母親のリサは何が問題なのかを突き止めようと決意していた。年月を重ねるにつれ、ルシアは多くの診断を重ねたが、てんかん、自己免疫性結核、筋痛性障害、注意欠陥・多動性障害、読字障害などが含まれた長い診断リストができあがった。しかし、どの診断も彼女の症状と完全に一致せず、どの治療法や治療も効果がなかった。

「リサは『彼女の医療記録の山はどんどん大きくなっていった』と言った。『この子一人でこれだけのラベルと問題を持っているわけがない。何か根本的なものがあるはずだ』と思った』

「誰も聞いてくれなかった」

ルシアの状態は彼女の人生を幼い頃から覆しました。多くの学校で成長することができなかった後、元モンテッソーリ教師のリサは3年生からルシアを家庭教師として教え始めました。標準カリキュラムを教えるだけでなく、彼女は創造的な解決策を考え出しました。例えば、細かい運動能力を養うためにルシアに編み物を教えたり、バランスを向上させるために馬に乗るをさせたりしました。

教室の外にも活動が広がりました。ルシアの兄弟たちは家の裏の壁を乗り越えて、自宅周りの森で遊ぶのが好きでした。リサはルシアが登れるように梯子を立て、他の子供たちにも使わせました。

家族のサポートにもかかわらず、状況はルシアに影響を与えました。彼女は時折意識を失い、頭打ちや怪我を起こすことがあり、時には貧血にも苦しんでいました。アポイントメントや提案された治療について悲観的になり、家族が好きではあったものの、彼女は最もサービス犬と一緒に過ごすことが多かったです。

「誰も聞いてくれなかった。医者を良いものだと見なかった。時々行くものだと思って、何もしないものだと思っていた」とルシアは言った。「私の犬が私にとってより多くをしていたと言った…私が時間を費やして行ったどの医者よりも」 

稀な状態を特定する

2025年、リサとルシアはシンシナティ小児病院メディカルセンターでトッド・アーサー医師を訪ねました。神経科医は「すごい時間をかけて聞いてくれた」とリサは回想しています。母娘が「ページを重ねるほどのラベルとランダムな診断」を語っていたところ、彼は調査を始めるとリサは言いました。

「医者にそんな関心を持って見たことがない」ルシアは言った。アーサーは「多くの紹介をした」とルシアは言い、クリーブランドクリニックの未診断病気クリニックへの紹介を含めた。クリニックの創設者でありディレクターであるアドナン・アルサダー博士は、事務所が「アメリカ合衆国と世界中で診断に多くの年月を費やし、専門医から専門医へ、病院から病院へと移動する多くの患者を助けることを目指している」と言った。

「平均して、超希少症の患者にとっては診断までに10年以上かかる」だとAlsadah氏は言った。そのクリニックは「最新技術を活用してこの診断の旅を解決する」ことを目指している、全ゲノム解析を含む。これは医師が一人の人のDNAシーケンス全体を研究することを可能にする。

ルシアとリサは、クリニックでスクリーニング问卷调查を受けた。その後、ルシアは遺伝サンプルを提供し、遺伝変異の分析のために専門の研究所に送られた。4週間後、アダベス家は電話を受け取った：クリニックで診断が出された.

「何か違うとわかっていた」

LuciaのPPP2R5D遺伝子に変異が見つかり、彼女は非常に珍しいPPP2R5D関連神経発達障害という状態にあることを意味しました。これはより一般的にヨルダン症候群として知られています。この状態の確認された症例は世界全体で500件以下であるとAlsadah氏は言いました。

ジョーダン症候群は神経発達障害の一種です。小児医学遺伝学者兼研究者のウェンディ・チュング博士は、ジョーダン症候群を持つ人々は大きな頭や特定できる顔の特徴を持っている可能性があると言いました。この状態は子供の発達に影響を与え、運動、発声、読み書きの困難を引き起こす可能性があります。ルシアのような一部の子供たちは改良された指導が必要ですが、チュング博士は他の子供たちは全くスキルを学ぶことができないと言いました。この障害はてんかん、自閉症、ADHDとも関連付けることができます。患者が年を取るにつれて、パーキンソン症候群やパーキンソン病によって引き起こされるような運動の問題を経験する可能性があります、チュング博士は言いました。

リサは診断を受け取れて嬉しいと言った.

「ついに、これらが本当だと思ったんだ。私は過保護でなかった。何か違うことがあったと知っていた」と彼女は言った. 

ルシアはこのニュースをより複雑な感情で迎えた.

「数ヶ月間、とても嬉しい気分だった。それから少しイライラし始めた。18年もかかって答えが得られるなんて、 frustrat した」と彼女は言った. 

「前進するための明確な計画」

Alsadah氏は「診断を受けることで『前進するための明確な計画』が作成できた」と述べた。薬はルシアの発作を軽減し、クリーブランドクリニックからの多職種チームは彼女の他の症状に対する管理計画をまとめた。

ルシアは、ジョーダン症候群に関する研究と治療法の発展を推進する団体や、彼女の経験に共感できるメンバーがいるサポートグループとも繋がっています。また、異なる神経発達障害を治療する薬がジョーダン症候群の患者に役立つかどうかを確定するための臨床試験にも参加しています。 

リサは、彼女の娘もまた、明るく元気な子供の頃の自分に近い振る舞いを始めたと言った.

「自分に何があるかを知っているから、ある程度自分を主張できるんだ」とリサは言った。「元の自分に戻り始めている。他の人を助け、友達を作っている」

ルシアは、医者にすごく時間を費やすのをやめてから、ほとんど安心していると言った。彼女は犯罪行動心理学の学位を取ることを目指している。彼女は、ヨルダン症候群患者の中で比較的自立して生活できる数少ない人々の一人で、それを母親の努力に帰している。

「母親に恵まれたことを、私はとても幸運だと思っている」ルシアは言った。「私が知っている中で最も素晴らしい人の一員だ。彼女はあまりにも心配しすぎるが、この時期にいるべき人間だ」