Google DeepMind 新开发的 AI 模型 AlphaGenome 能帮助科学家解析基因组序列中的“暗物质”——非编码区，了解它们如何影响细胞内部运作并导致癌症等疾病的发生。从事非商业工作的研究人员现可使用 API 通过 DeepMind 的服务器访问该模型。在人类基因组序列中，98% 是不直接参与蛋白质编码合成的基因，即非编码区，但它们可以影响蛋白质活性，并包含了大量与疾病相关的变异位点。弄清楚 DNA 序列的作用很难，因为没有现成的答案，就像 AlphaFold 预测蛋白质3D结构一样。从吸引一组细胞机器附着在染色体的特定部分并将附近的基因转录为 RNA 分子，到吸引影响基因表达发生地点、时间和程度的转录因子，单个 DNA 片段具有许多相互关联的作用。例如许多 DNA 序列通过改变染色体的 3D 形状影响基因活性，从而限制或简化转录机器的访问。几十年来，科学家开发了数十种 AI 模型理解基因组。其中许多都集中在单个任务上，例如预测基因表达水平或确定外显子是如何被剪切并拼接到不同蛋白质中的。而 AlphaGenome 正是一个“一体化”解释 DNA 序列的工具。AlphaGenome 可以处理多达 100 万个 DNA 碱基，这可能包括一个基因和无数个调节元件，并能针对多种生物特性进行数千次预测。而且，AlphaGenome在预测过程中对单个 DNA 碱基的变化十分敏感，这意味着科学家可以预测突变的影响。

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中国科学报：DeepMind再放大招，AI新工具可解析人类基因组中的“暗物质