发表于《自然》的新研究显示，高龄父亲将致病突变遗传给孩子的风险比我们想象的要高。基因组测序显示，在 30 岁出头的男性中，大约每 50 个精子中就有 1 个携带致病突变；而到 70 岁时，这一比例上升到近 1/20。 研究人员建议，如果年轻男性认为自己要年纪大一些时再有孩子，他们可以考虑冷冻精子；而计划组建家庭的年长男性则可以考虑现有的各种筛查技术。最近的研究表明，我们每个人体内的大多数细胞中都有约 70 个父母都没有的新突变，其中 80% 的突变源于父亲的睾丸，这还不包括母亲卵子中更常见的大规模染色体异常。

https://www.nature.com/articles/s41586-025-09448-3
中国科学报 自私的精子：“老”父亲遗传更多致病突变